O que é Hemofilia?

A hemofilia é um disturbio hereditário que se origina de um defeito da coagulação sangüínea, provocando sangramento. O corpo depois de uma lesão depende da coagulação do sangue para parar o sangramento, ou para ajudar a cicatrização. A coagulação normal previne as esquimoses (manchas roxas) e o sangramento dentro dos músculos e articulções, que poderiam ser o resultado de pequenas lesões em conseqüênica das atividades da vida diária. A coagulação normal depende de elementos do sangue que são chamados fatores de coalugação.Se um desses fatores de coagulação não estiver presente em quantidade suficiente, pode acontecer um sangramento excessivo. Uma pessoa com hemofilia possue menor quantidade ou ausência de algum dos fatores de cogulação.

Os dois tipos de hemofilia, a A é a forma mais comum, conhecida como Clássica, e é devida a deficiência de um fator chamado Fator VIII (FVIII). A Hemofilia B, também conhecida como Fator Christmas, é devida a uma deficiência do Fator IX (FIX). A pessoa com hemofilia não sangra mais rapidamente que a pessoa normal porém o sangramento dura muito mais tempo.

Quem tem Hemofilia?

A hemofilia afeta quase exclusivamente os indivíduos do sexo masculino e atinge todas as populações. É transmitido por mulheres que normalmente não possuem problemas de sangramento. Das desordens genéticas, a Hemofilia tem a maior taxa de mutações com aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias sem registro anterior. Ela é grave; verificada aproximadamete. Ocorrência: 1 caso em cada 10 mil habitantes. Desde os primeiros meses de vida, o hemofílico é identificado pelos sintomas hemorrágicos que apresenta. Um pequeno traumatismo pode desencadear: dor intensa, hematomas, episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais, músculos e/ou articulações.

Leve (> 5% de Fator)

Moderado ( de 1% a 5% de Fator)

Grave (< 1% de Fator)

Faça um exame de sangue no Hemocentro de sua cidade ou região para ver se possui Hemofilia e também para definir o tipo de Hemofilia e severidade.

Como se transmite?

Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X, ( onde situam-se os agentes responsáveis pela transmissão das características hereditárias da espécie ), a Hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.

Herança

Seguindo os quadros abaixo, baseados em históricos familiares da hemofilia, você irá ver as várias possibilidades de uma criança vir a nascer com hemofilia.

Mãe Normal + Pai com Hemofilia

Todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão normais.

Mãe Portadora + Pai Normal

Cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha portadora do gene, 25% em resultar em um filho Normal e 25% em um filho com Hemofilia

Mãe Portadora + Pai Hemofílico

Cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha com Hemofilia, 25% em resultar em um filho Normal e 25% em um filho com Hemofilia

Mãe Hemofílica + Pai Hemofílico

Todos nascerão com Hemofilia (casos raros)

Mãe Hemofílica + Pai Normal

Todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão Hemofílicos

Mutação Genética

Apesar da Hemofilia ser uma doença congênita, ela pode aparecer em familias que não tenham nenhum caso de hemofilia diagnosticado. Isso ocorre em torno de 25% a 30% das Famílias com Hemofílicos.

Hemostase

O Processo no qual interrompe o sangramento em um vaso danificado é chamado Hemostase. Quando o vaso sangüíneo é danificado, isso resulta num sangramento na qual o corpo inicia um processo complexo fisiológico e bioquímico que resulta na produção de um coágulo extremamente forte que sela a ferida ao mesmo tempo em que o nosso organismo a repara. Como num processo de resposta, o vaso machucado se contrai para reduzir o fluxo sangüíneo na área. Dependendo do tamanho do vaso e da gravidade do ferimento, sempre em pessoas com hemofilia, essa ação não é suficiente para parar o fluxo do sangue. Se não, temporariamente formam-se placas no local da ferida afim de diminuir a perda de sangue. Novamente, algumas vezes isso é insuficiente para parar com a perda de sangue e permitir que o vaso se repare. No entanto se a ferida é muito severa, Fatores de coagulação encontrados no plasma são sequencialmente ativados para formar uma rede de proteina dura e pegajosa chamada de Fibrina que se mantém firmemente no local do ferimento. O processo pelo qual os Fatores de coagulação são sequencialmente ativados para formar a Fibrina é referido como a cascata de coagulação. Como é um tecido de reparação, o processo chamado fibrinólise lentamente dissolve o coágulo. A Fibrina é inteiramente absorvida pelo corpo ou fica externamente no ferimento como uma cicatriz.

1. Vaso danificado

2. Contração vasular

3. Processo de Coagulação

1. Coagulação. A Fibrina estabiliza o sangramento;

Em uma pessoa com Hemofilia, os passos do processo de coagulação são os mesmos de uma pessoa normal. O vaso sangüíneo se contrate para diminuir o fluxo, as placas de sangue que irão se agregar para formar uma tampa, mas a rede que cobre a tampa não é formada corretamente para produzir uma Fibrina resistente. Sem a Fibrina resistente, a tampa é normalmente muito fraca para estancar o sangramento e acaba se quebrando.

A Seqüência de Coagulação

Um meio de pensar na cascata de coagulação é como uma série de dominós posicionados. Quando o primeiro dominó cai, inicia-se a seqüência. Cada peça cumpre a sua função para seguir para a próxima etapa. Cada dominó precisa estar bem posionado para proseguir com a sequência. Se um dominó não estiver na posição correta ou estiver ausente, o processo é interrompido.

Esta é a representação de uma seqüência normal de coagulação. Todas as proteinas de coagulação estão em sua força total, indicados pela seqüência nos dominós. Quando todos os dominós caem, o coagulo de Fibrina é formado e é estabilizado o sangramento.

Nesta seqüência, um dos dominós não está completo, como seria o caso da deficiência do Fator VIII ou IX. No fim desta castata, o sangue não consegue coagular direito na formação da Fibrina, fazendo com que continue o sangramento.

Considerações

Embora incurável, a Hemofilia é controlável desde que se administre a transfusão do Fator de coagulação do sangue faltante e seja acompanhada por equipe multidisciplinar especificamente treinada.

O hemofílico bem atendido pode e deve ter uma vida normal, passando automaticamente da condição de "eterno paciente" para a condição de "cidadão" ativo e produtivo para a Nação.

Pela especificidade das características da Hemofilia como patologia e com o firme propósito de buscar melhores condições de tratamento aos hemofílicos, estes se organizaram no mundo fundando a Federação Mundial de Hemofilia, onde os hemofílicos brasileiros são representados pela Federação Brasileira de Hemofilia.